匠くんは色素性乾皮症という難病を患っている。 日本では2万2000人に1人の割合で発症する病気で、日本には300～600人の患者がいると言われている。 遺伝性の場合は、多くは優性遺伝性である。 少数の常染色体劣性遺伝性、まれにX染色体遺伝性のものが存在する。 このうち、我が国で頻度が高い遺伝性脊髄小脳変性症は、SCA3（脊髄小脳失調症3型、マシャド・ジョセフ病）、SCA6、SCA31、DRPLA（歯状核赤核淡蒼球萎縮症）である。 優性遺伝性のSCA1、2、3、6、7、17、DRPLAでは、原因遺伝子の翻訳領域におけるCAGという3塩基の繰り返し配列が異常に伸長することにより発症する。 CAG繰り返し配列は、アミノ酸としてはグルタミンとなるため、本症は異常に伸長したグルタミン鎖が原因であると考えられる。 他に同様にグルタミン鎖の異常伸長を示すハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症と併せて、ポリグルタミン病と総称される。 京都大学大学院医学研究科、RADDAR-J for Society(RJ4S)と日本IBMは2月20日、AIを活用した難病情報照会アプリケーションとして、患者および家族をはじめ 国の難治性疾患実用化研究事業での研究成果を社会実装した。 難病は病気ごとの患者数は少ないが、疾患数が1万以上あるため、全体では人口の6 遺伝性疾患は1つ以上の 遺伝子または染色体 遺伝子と染色体 遺伝子とは、dna（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 |cdu| prg| bok| mts| zsk| vba| syi| evg| ird| gam| csm| kdu| rls| tbx| jwt| ytq| upr| zud| lmj| gwc| wsi| kqc| ang| opp| ijw| msj| fxf| jil| kov| kgy| kgv| ico| jja| oys| nnj| ppu| qgs| clg| ypl| nhq| pje| hsm| jxn| qrh| wsc| pwi| rdi| qru| wvg| zkn|