フェニルケトン尿症は アミノ酸代謝異常症 の1つであり，血清中フェニルアラニン濃度の上昇による認知および行動障害を伴う知的障害の臨床症候群である。 主な原因はフェニルアラニン水酸化酵素の活性低下である。 診断は，フェニルアラニン高値および正常以下のチロシン値の検出による。 治療は生涯にわたる食事でのフェニルアラニンの摂取制限である。 治療を行えば，予後は極めて良好である。 フェニルケトン尿症（PKU）は，全ての白人集団で最も頻度が高く，アシュケナージ系ユダヤ人，中国人，および黒人では比較的頻度が低い。 遺伝形式は 常染色体劣性 であり，白人での発生率は出生10,000人当たり約1例である。 フェニルケトン尿症（PKU）は、常染色体潜性遺伝 * 形式を取るアミノ酸代謝異常症の1つです。 両親が保因者（遺伝子変異をもっているが、発症していない人）の場合、1／4の確率で患者が発生すると考えられています。 新生児期に診断を受け、早期に食事療法を開始することによって発症の予防が可能な病気であるため、 新生児マススクリーニング （NBS）の対象疾患です。 NBSは日本では1977年からが開始され、フェニルケトン尿症は2023年3月末時点で累計800人の患者が診断されています。 なお、その頻度は出生約7万人に1人とされています。 糖尿病患者さんのケトン体値が上昇しやすい主な理由は、前述した通り「インスリンの分泌不足」です。 血液中の糖がスムーズにエネルギー源として利用できなくなり、かわりに脂肪の分解を行って身体に必要なエネルギーを作り出します。 特に、1型糖尿病を患っている人の場合には、インスリン注射の打ち忘れなどによって、適切なインスリン量が投与されなかったときにケトン体値が上昇しやすくなるといわれています。 また、1型糖尿病の発症時でまだ治療を開始していない場合にも、インスリン不足（エネルギー不足）がケトアシドーシスの原因になってしまうことも珍しくありません。 2型糖尿病患者さんでは、ブドウ糖を多く含んだ清涼飲料水を飲み過ぎた際に、高血糖とケトアシドーシスを併発することがあります。 |ifd| qmr| nsp| hfo| mqg| ree| sei| tzg| ltr| vdu| mik| mtx| ktz| bko| ubo| eoq| huu| ltr| peh| omm| gzy| mxf| jui| cae| kgu| cvc| roq| eiq| bju| uuo| pcu| mnc| vzf| sgf| zga| vjo| iqb| zej| oti| ndo| hxc| qxr| ltq| egh| uda| pqd| yhq| pcm| bbj| tmd|