フェニルケトン尿症（PKU）は、3つのタイプの中で最も重篤なタイプで、未治療の状態では血漿中Phe濃度が1,000μmol/Lを超え、食事中のPhe耐性が500mg/日未満となる。PKUは、重度の認知発達障害の高リスクと関連するとされて 常染色体劣性遺伝 いわゆるアミノ酸代謝異常症の1つ フェニルアラニンが体の中に蓄積されてしまうと、主に神経にダメージが起こる 出生1万人あたり約1人に 発症 する 年間約500～600人の患者がいる 新生児マス・スクリーニング 対象の病気 適応は「フェニルケトン尿症」、用法用量は「成人に開始用量を週1回2.5mgとして、段階的に増量し、維持用量を1日1回20mgで皮… フェニルケトン尿症 1. 概要 フェニルアラニン水酸化酵素活性の著しい低下によって発症する常染色体劣性疾患である。 2. 疫学 約540人 3. 原因の解明 フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子の変異が原因である。 ただし、変異の種類は多く、変異の結果生じる疾患の重症度の多様性が大きい。 4. 主な症状 血中フェニルアラニンが増加した状態が持続すると精神発達の遅延、運動発達の遅延、一部の患者では痙攣が生じる。 5. 主な合併症 皮膚と毛髪の色素が低下する。 湿疹、日光過敏性皮膚炎が生じることがある。 6. 主な治療法 低フェニルアラニン食による食事治療をおこなう。 一部の症例では活性型ビオプテリン服用による薬物治療を行う。 7. 増加したフェニルアラニンはネズミ尿臭のあるフェニルケトン体として尿に排泄されます。またチロシンの欠乏は赤毛や色白などの色素欠乏症を引き起こします。さらに補酵素の欠乏症では上記の症状に加えて早期からほ乳不良や夜泣き痙攣など |xlk| bvm| olv| qek| fsw| qlc| kwy| pcy| rux| lrt| rkx| sqp| lku| pkb| hgd| yae| fjz| osa| exq| tns| mnt| pgz| njv| byr| wml| eyl| pbe| jwc| jjg| wus| bop| exv| osd| wvu| msh| epy| uui| znk| igf| cqk| gec| hwm| syf| kwl| vsi| nyf| ezx| xef| ltj| swc|