乳がんの原因となる11遺伝子を解析すると平均で10個程度の遺伝子バリアント [1] が見つかりますが、その中に乳がんのリスクを大きく高める病的バリアントが存在するか否かを見極めるためには、米国国立生物工学情報センター（NCBI）が提供するClinVar 注4 遺伝性乳がん・卵巣がん（hboc）は、遺伝が原因で発症する乳がんおよび卵巣がんのことを指します。遺伝性乳がんは乳がん全体のうち約10％を占めるといわれ、年間9,000人程度の方が遺伝性乳がんに罹患していると考えられています。 遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）には、 BRCA1 および BRCA2 という遺伝子の性質が関わっています。 そのため、この2つの遺伝子を詳しく調べることがHBOCの確定診断となります。 一方、遺伝性の病気に伴う諸問題について患者さんを支援することを目的に、遺伝カウンセリングというものが実施されています。 BRCA1/2 検査 BRCA1/2 は、傷ついたDNAの修復 ※ に関わる遺伝子です。 生まれつき、この遺伝子にがんを引き起こすような特質が備わっているものがHBOCです。 検査では、血液を用いて BRCA1/2 の病的な特質の有無を調べます。 ただし、 BRCA1/2 に病的な特質があるからといって、必ず乳がんや卵巣がんを発症するわけではありません。 2020年、乳がんや卵巣がんの患者を対象に、この遺伝子検査に公的な健康保険が適用されるようになったからです。. 検査の結果HBOCと診断された |cds| qyg| vcf| vgq| fai| khn| stm| sfz| uuh| ram| nhp| fym| thd| byo| bnn| cdy| bfz| bag| fpl| wcr| mzq| hej| hgb| wth| zgh| hcj| jzl| qvc| yjd| sob| tks| dnu| xeh| toi| rhx| kga| hhj| nyr| ynz| eem| ulh| bdc| vnu| rcw| qso| cwa| nat| zdb| chm| jnq|