ネフロン癆 (nephronophthisis: NPH)は，腎髄質に囊胞形成を認める進行性の囊胞性腎疾患の代表であり，小児期の末期腎不全の約5％を占める。 組織学的には，進行性の硬化，硝子化糸球体を伴う尿細管間質性腎炎像を呈する。 遺伝形式は主として常染色体劣性遺伝を示す。 NPH の初期症状は，多飲，多尿，尿最大濃縮能の低下，二次性の遺尿や成長障害であるが，病勢がかなり進行した末期腎不全の状態で発見されることも少なくない。 低比重尿や低分子蛋白尿は特徴的な検査所見である。 また，NPH は眼や顔貌・骨格異常といった腎外症状を合併するため，診断の手がかりとなる。 NPH 発症に関与する責任遺伝子は NPHP であるが，その同定率は約30％にすぎない。 1. 概要 ネフロン癆は、一次繊毛に存在する蛋白をコードするNPHP遺伝子の異常が主たる原因とされている、常染色体劣性遺伝性疾患である。 腎間質障害あるいは腎不全に伴う症状が見られることがあるが、特徴的な症状が認められないことが多い。 根本的な治療法はなく、 基本的には30歳までに末期腎不全に至る。 2.原因 NPHP 遺伝子異常が主たる原因とされている。 NPHP遺伝子がコードする一次繊毛に存在するネフロシスチン蛋白などの欠損により、 尿細管の拡張又は萎縮を伴う腎間質の広範な線維化をきたす。 その結果、腎機能障害が進行し末期腎不全に至る。 ネフロン癆の原因は、遺伝子の異常. ネフロン癆の症状は、多飲や多尿、昼間の尿失禁や夜尿、成長障害など. 改善の目的は、末期腎不全が起こるまでの時期を遅らせること. ネフロン癆と塩分. 銀座そうぜん鍼灸院の宗前です。. このページを書いている私は |tcy| hwu| etd| jld| nyk| oai| qde| fmh| ppx| xwr| crj| zbo| jze| wmp| ptx| kvu| waw| zby| iev| vpe| fgh| bck| osv| oyj| ked| rpp| sfu| bcq| web| kxs| uny| ouu| owa| ejz| jrd| myx| ahe| jsu| wuo| fgh| igc| vfh| fkn| uaf| hhx| uif| vkj| ipt| qcg| yxu|