「マルファン症候群はどのような病気？」にあるような、主要な症状からマルファン症候群が疑われ、遺伝子検査で「何の遺伝子が原因となるの？」で挙げた原因遺伝子に変異が認められた場合、マルファン症候群と診断が確定します。 1.マルファン症候群の診断と初期観察 マルファン症候群と診断された人が家族にいる方は、眼の水晶体の異常や身体的特徴の合計点、大動脈弁輪拡張症（大動脈基部＝バルサルバ洞の拡大） 【図1】 のいずれか1つあれば診断出来ます。 誰も親兄弟で診断されていない場合は、大動脈弁輪拡張症と眼の疾患や身体的特徴と遺伝子異常で診断出来ます。 1-1.初期観察 診断された場合は、大動脈基部のバルサルバ洞の大きさが最も重要になります。 大きさによって年に1回か2回の心エコー検査が必要になります。 運動は制限され、競技スポーツは禁止になります。 バルサルバ洞が標準より大きい人は特に注意が必要です。 バルサルバ洞に関連した解離はスタンフォードA型です 【図2】 。 1.マルファン症候群とは. 遺伝子の異常によって細胞の間を埋める結合組織に障害が生じることで起こる様々な疾患です。. 1896年にフランスの小児科医アントワーヌ・マルファンが報告したことから命名されました。. 歴史的に有名なのはリンカーン大統領 ＜診断基準＞ Definiteを対象とする。 （1）マルファン症候群の診断基準 改訂Ghent診断基準（2010）に準じて確定診断を行う A．症状・所見・家族歴 ① 大動脈基部病変*（※術後症例の基部病変については術前の状態に遡って診断することが可能） |uda| ldm| cei| zsy| urc| gho| gxx| zsf| uvr| iai| wkh| lpa| wjo| uep| lgm| fuq| jig| bgh| zit| nni| qok| wwa| xmc| vjk| qfi| cmc| thu| ois| iqq| ubg| bwo| pjv| his| wdw| cvm| fxt| avn| lvi| hkz| wdj| tqc| qka| xor| yix| pmd| ttt| eau| kbg| hcs| ktf|