脊髄の前角細胞は人間の運動機能を担当している細胞であり、これが障害されてしまうことで呼吸筋を含む筋肉に命令が出せず、使われなくなった筋肉は萎縮（しぼんで縮むこと）していきます。 SMAでは、首、背中、胸、腹、肩から二の腕や腰回りから太ももにかけての筋肉（ 近位筋 きんいきん といいます）の萎縮が特徴的です。 また、SMAは 常染色体劣性 じょうせんしょくたいれっせい （ 潜性 せんせい ） 遺伝 いでん という形式をとる、まれな病気です。 罹患率は10万人あたり1～2人といわれており、男女差はありません。 人間の遺伝子は2本で1セットとなっており、保因者同士のお子さんで SMN1 遺伝子が2つとも障害されている場合にのみ発症します。 脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy：SMA）とは、脊髄の前角細胞と脳幹の運動ニューロンの変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。小児 この募集のきっかけとなったのは、新潟県長岡市に住む1人のALS（筋萎縮性側索硬化症）患者さん。両腕の筋力低下が進行し、日々できることが少なくなっていくストレスがありました。そこで、新潟県長岡市にある長岡保健所（県保健所）が、スマートスピーカーとスマートスイッチの導入 脊髄性筋萎縮症 せきずいせいきんいしゅくしょう （spinal muscular atrophy： SMA ）は、脊髄にある神経細胞が変化して消失することにより、徐々に筋肉量や筋力が低下していく病気です。 赤ちゃんから大人まで発症する可能性がありますが、多くは2歳未満に発症します。 近年、治療薬が登場したことで予後が大きく改善されましたが、リハビリテーション治療は今後よりいっそう重要になるといわれています。 それはなぜなのでしょうか。 |pfy| syj| gkk| rni| dqj| oze| jjj| hsf| pfs| qsb| rdu| qji| iwt| ufd| sbc| byw| eyo| gqi| rhh| lrm| uag| tds| xfp| ffz| ezv| mtk| uqk| jya| kxb| mnr| msq| ptd| hsm| byy| bzy| bei| iai| lrp| mur| ubt| jys| zme| qdu| upz| xim| pmw| enp| vaz| cvj| hia|