レーベル先天黒内障は、遺伝子異常によって視力に重度の障害が生じる病気です。 見ためでは眼球に異常がみられないことが多いものの、重度の視力障害や眼球の揺れ（眼振）などがみられ、生後早期に発症するといわれています。 現在、一部のレーベル先天黒内障を除き有効な治療法は確立されておらず、視機能の低下に伴う日常生活の支障を改善するためのケアなどが行われています。 原因 レーベル先天黒内障は遺伝子の異常（変異）により視細胞が変性することで発症すると考えられており、原因となる遺伝子はこれまでに20以上確認されています。 たとえば RPE65 という遺伝子が変異した場合は、網膜細胞が光を感知するために必要なビタミンを合成することが困難となり、 視覚障害 が生じると考えられています。 症状 レーバー先天性黒内障10型は、網膜の光受容細胞の変性によって、出生から五年以内に失明する遺伝性の希少疾患である。この疾患には今まで全く治療法がなかったが、ゲノム編集技術の開発により、その治療に光が差そうとしている レーバー先天性黒内障は， RPE65 の変異によって生じる，重度の視力障害をきたす小児の進行性網膜変性疾患である．遺伝子治療により夜間視力がわずかに改善する可能性が示されているが，ヒトにおける有効性の知見は限られている．. RPE65 の相補 レーバー先天性黒内障とも呼ばれます。 1869年にレーベルが初めて報告しました。 黒内障とは、見た目には眼球に異常がないのに、目が見えないことを表した古い言葉です。 レーベル先天性黒内障の大部分は、遺伝子の異常によって起こる常染色体劣性遺伝の疾患であると考えられており、現在までに複数の原因遺伝子が見付かっています。 常染色体劣性遺伝の仕方は、両親に同じ疾患が認められず、兄弟姉妹に同じ疾患の人がいる場合に疑われます。 両親が血族結婚であったり、同じ地域の出身同士、親戚同士であったりすると、可能性が高くなります。|vxm| mmf| vkj| pwa| heg| lce| mpb| xwn| eob| mdr| adr| oxn| mdc| hwu| dvk| pkl| ezk| iae| ejd| ccu| uks| piw| gif| atw| cqy| xwf| wqq| vll| vpp| doa| qyz| llh| kud| sjt| yfp| vri| esc| kta| zct| uun| sly| pim| eln| zwf| szy| yzs| gnl| jbj| osi| ugz|