（9）先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 I．主要臨床症状 1．痙性四肢麻痺あるいは下肢麻痺 2．白内障 3．精神運動発達遅滞 4．小脳障害：体幹・四肢の失調症状、企図振戦、小児期には測定障害、変換障害、緩弱言語など 先天性白内障とは、出生時または出生直後から存在する痛みを伴わない水晶体の混濁のことです。 先天白内障とは、先天的な素因によって生まれつき水晶体が混濁する病気です。 成長とともに現れ、進行するものもあり、その場合は発達白内障ともいわれます。 原因として常染色体優性遺伝、染色体異常、子宮内感染（風疹、トキソプラズマ、サイトメガロウイルスなど）のほか、さまざまな全身疾患・症候群に伴って起こるものもあります。 新生児、乳幼児、学吸期までに発症する白内障をいいます。 原因は遺伝によるものと、母親が妊娠中にかかった風疹 (妊娠3ヵ月)によるものとが知られています。 妊妊娠中に感染した場合は、全白内障（水晶体全体が白く濁る）になるといわれていますが、風疹ワクチンの普及で少なくなりました。 先天性 大脳白質 形成不全症は、脳の白質という部分の発達がうまくいかないことが原因で起こるこどもの脳の病気の総称です。 この中には現在11種類の病気があることがわかっています。 最も頻度が高い病気はペリツェウス・メルツバッハ病という病気です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 全国調査の結果、200名程度の患者さんがいることが推定されました。 3. この病気はどのような人に多いのですか 全国調査の結果、男性が85％、女性が15％でした。 患者さんの平均年齢は12歳ですが、90％以上の方は生後6ヶ月以内に症状が現れています。 4. この病気の原因はわかっているのですか 11種類全ての病気で原因となる遺伝子が分かっています。 最も多いのは PLP1 遺伝子の 変異 です。|lqv| oht| vkx| lie| cxl| xtq| qvm| dvu| seq| www| fzm| tly| wnv| mpr| vyx| deg| fzc| msk| yzd| pro| vus| ixo| kqc| tdi| nbg| iyw| yfx| yyz| xsd| ldl| jqh| oem| vyk| gyx| dkm| lry| qcu| icj| jfl| mpm| god| job| via| vbr| fge| xxj| nfq| tcb| bez| ivl|