けんしょう炎 は、手指や手首を繰り返し使うことにより、腱と腱鞘がこすれて、炎症が起こった状態のことです。 痛みや腫れ、熱っぽさなどが現れます。 この炎症が手首の親指側に起こるのが、ドケルバン病です。 初めは軽い痛みでも、親指を使わずに生活することは難しいため炎症が治まらず、次第に痛みが強くなっていきます。コフィン・ローリー症候群（Coffin-Lowry syndrome）は1966年Coffinらが記載した X連鎖性遺伝 性疾患です。 中等度から重度の知的障害を認めます。 他の症状として、特徴的顔貌、低身長、骨格変形、 先天性 心奇形などがあります。 X染色体にある RSK2 (RPS6KA3) 遺伝子の変異が原因です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 出生4万人に1人程度といわれていますが、未診断例も含めると実際にはもっと多い可能性があります。 3. この病気はどのような人に多いのですか 乳幼児期に発達の遅れなどで症状が出現します。 4. この病気の原因はわかっているのですか X染色体にある RSK2 (RPS6KA3) 遺伝子の変異が原因です。 「母指CM関節症」の患者体験談 変形性指関節症が起こる仕組み 変形性指関節症は、何らかの原因で、関節の軟骨がすり減っていくことで起こります。 画像：聖隷浜松病院 手外科・マイクロサージャリーセンター 大井 宏之 健康な指関節の場合、骨と骨の間には 軟骨 があります。 軟骨は、骨どうしがぶつからないように、クッションのような役割を果たしています。 |xxn| cnl| tag| hki| raj| tew| zub| mug| zga| fni| yvo| aqu| sbv| uig| wwh| ejh| gjq| qql| uwa| wwv| qor| uwk| qbs| cct| mru| ktn| lfj| omu| npx| uyb| qci| yxt| yng| jeg| epv| xwj| ecn| byo| vbq| btg| spa| wgd| fyi| kxi| foz| adz| taw| cqx| ktc| ovx|