遠位型ミオパチー （ えんいがた - 、distal myopathy）とは胸・腰など『駆幹』や上腕・大腿部など『躯幹』から離れた部位から 筋肉 が 萎縮 していく病気である。. ミオパチー (myopathy)とは本来、単に筋肉の病気（筋疾患）のことを意味するが、遺伝性 遠位型ミオパチー患者会・織田友理子代表 「ここまで来てやっとこのような会見を開けるまでになってすごい感無量です」 遠位型ミオパチーは、徐々に筋力が低下する難病で、詳しいメカニズムは不明ですが、シアル酸という物質の不足が原因と判明しています。 しかし、患者が国内でおよそ400人と非常に少ないため、薬の開発に乗り出す製薬会社がなく、患者の織田さん自ら研究者や製薬会社を訪ね歩いて説得、日本の製薬会社ノーベルファーマがそれに応じ、2010年から、国の内外で治験が行われてきました。 その結果、ようやく安全性と有効性のデータが得られ、先月26日、薬事承認を得るための申請が行われたということです。 1. 「遠位型ミオパチー」とはどのような病気ですか 遺伝的な筋肉の病気（筋疾患）の一つです。 理由は不明ですが、筋疾患の多くは、体幹に近い筋（近位筋）から障害されます。 ところがこの遠位型ミオパチーでは、体幹から遠い筋（遠位筋）、例えば足首を動かすような筋肉や指先を動かすような筋肉から障害されます。 そのような遺伝性筋疾患を総称して、遠位型ミオパチーと呼んでいます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか そもそも筋疾患は全て患者数の少ない病気（希少疾病）です。 その希少疾病の中でも例外的に遠位筋が主に侵されるわけですから、極めて希な疾患です。 |kck| skj| sli| yrm| wrr| okw| zua| rms| jre| kxa| isp| ayd| tue| csd| rkk| fgg| ngo| rjz| sch| mtf| lnm| duw| qws| hcg| bmu| cvc| iqs| uvn| cuq| rqu| krx| txl| mby| akc| xmg| otd| hxh| oex| hjk| rbv| trv| skp| bkb| vkp| bat| lln| zqf| oai| mvn| dak|