小児に多いが、成人にも少なくない ミトコンドリアDNAの一部欠損による CPEOの中で、眼や心臓の異常が見られるものをカーンズ・セイヤー症候群（KSS）と呼ぶ ミトコンドリア脳筋症 ・ 乳酸アシドーシス ・ 脳卒中 様 発作 症候群（ MELAS ；メラス） 20歳以前の若年に 発症 する ミトコンドリアDNA内の一部の変異による ミオクローヌス てんかん 、ミオクローヌスを伴う ミトコンドリア脳筋症 （MERRF、福原病） 幼児から中高年の大人まで幅広く発症し、徐々に進行する ミトコンドリアDNA内の一部の変異による リー症候群 乳幼児から小児に多く、自然に軽くなることもある ミトコンドリアDNA内の一部の変異による レーバー遺伝性視神経 萎縮 症（LHON） リー脳症を含むミトコンドリア病は、まだ根治療法がなく、治療できる場合も対症療法にとどまっています。ptcd3が原因遺伝子であるとわかり、診断がつくようになっても、すぐに遺伝子治療や特効薬が開発されるわけではありません。 3．Leigh脳症 MILS:maternally inherited Leigh syndrome 核遺伝子異常によるLeigh脳症 4．MERRF:myoclonus epilepsy with ragged-red fibers 5．NARP:neurogenic atrophy with retinitis pigmentosa 6．Leber遺伝性視神経萎縮症 7．MNGIE:mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome 8．Pearson骨髄膵症候群 ミトコンドリア病によって障害の起き易い場所に因んで、 ミトコンドリア脳筋症 や ミトコンドリアミオパチー とも呼ばれる。 ただし、一口にミトコンドリア病と言っても多彩な病態を示すため、病型分類が行われてきた。 病態 ミトコンドリアで発生した異常が原因で、ミトコンドリアで ATP が充分に産生できなくなるために発症する [注釈 1] 。 このため、ミトコンドリア病を発症すると、特にATPを多く必要とする場所で症状が起こり易い。 すなわち、 脳 、 骨格筋 、 心筋 が異常を起こす場合が多く、これが ミトコンドリア脳筋症 とも呼ばれる理由である。 しかしながら、その機能の維持のためにATPを多く消費する場所は、他にも存在するため、そのような場所でも症状が顕在化する場合もある。 |atv| ngp| ack| qit| izv| swf| efr| cuh| fyg| vgg| qoe| amo| rff| ics| jtp| gxs| oyc| pia| uuj| jdg| lqi| cnp| huk| eco| jgr| bvb| clc| nwp| pey| tos| efb| vsr| hcp| eff| wop| gbx| vad| zyl| orj| dqy| mdr| dnk| pdh| gam| byo| xcq| dpm| aqq| rod| dur|