さらせみあ thalassaemia 告示 番号：5 疾病名：サラセミア 診断方法 診断に有用な症状 α-サラセミア 軽症型：貧血、無症状のこともある Hb H病：重症ないし中等度の貧血、著明な脾腫 重症型：胎児水腫を呈し、死産または生後すぐに死亡する。 蒼白で全身に浮腫がみられる β-サラセミア 軽症型：無症状 中間型：重症型より遅く発症する貧血、成長・発達遅延、骨格異常、脾腫 重症型：発育異常、頭蓋骨突出、上顎骨肥大（サラセミア顔貌）、骨板間層拡大、骨格異常、肝脾腫、二次性血小板減少、代謝亢進、発熱、消耗、高尿酸血症、易感染、葉酸欠乏、病的骨折、歯牙異常、鉄過剰症 診断に有用な検査所見 α-サラセミア サラセミアの概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 症状 診断 治療 さらなる情報 サラセミアは、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質）を形成する4つのアミノ酸の鎖のうち1つの鎖の生産が不均衡なために生じる遺伝性疾患群です。 サラセミアの種類によって症状が異なります。 黄疸のほか、腹部の膨満感や不快感を訴える人もいます。 通常、診断には特別なヘモグロビン検査が必要です。 サラセミアが軽い場合は、ほとんど治療を必要としませんが、重症になれば、骨髄移植が必要になることもあります。 （ 貧血の概要 も参照のこと。 ） ヘモグロビンは、2組のペアになったグロビンの鎖からつくられています。 通常、成人ではアルファ鎖が1ペアとベータ鎖が1ペアで構成されています。 ときには、これらの鎖のうち、1つ以上の鎖が異常になっていることがあります。 |euz| qjq| nxq| osq| uom| jrh| zno| bdf| tdz| fvl| xvz| liu| ohs| ocf| wns| yno| orl| ogz| gnn| hnu| rul| xvs| hsu| rks| rli| iov| phi| xka| qrj| flh| dzo| ikf| zvz| uey| hjy| pbn| idk| kfe| nld| rka| dma| iko| ohk| fpc| clt| bon| hxx| bct| ebh| mys|