Gorlin症候群は, 先天奇形と高発癌性を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である. 主要5症候の基底細胞癌, 皮膚小陥凹, 顎骨内囊胞, 椎骨肋骨異常, 大脳鎌石灰化はよく認められる症状であるが, これらは年齢依存性に出現し, 診断基準にない症候も数多く存在するため早期には診断に難渋することが Gorlin症候群は、1960年にGorlinらによって報告された身体奇形と高発癌性を特徴とする神経皮膚症候群である。 欧米豪での疫学調査によりGorlin症候群の診断基準と有病率がそれぞれ示されているが、本邦を含めアジアでの報告はまだない。 またGorlin症候群の発症機序についても不明な点が多い。 本研究では日本国内におけるGorlin症候群患者の特徴を明らかにするとともに、細胞・遺伝子解析を通じて疾患の発症機序を明らかにすることを目的とした。 研究方法 1.概要Gorlin 症候群(ゴーリン症候群)は1960 年Gorlin RJによって報告された発達上の奇形と遺伝性高発癌性を併せ持つ神経皮膚症候群である。 別名母斑基底細胞癌症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。 発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、二分肋骨ないし癒合肋骨、椎骨異常、顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化があり、発癌には基底細胞癌、髄芽腫、卵巣腫瘍の発生がよく知られている。 またGorlin症候群では多量の放射線照射に伴う基底細胞癌の発症が知られており早期診断、早期治療が望ましいが、症状が全身にわたるため診療各科を回り診断が遅れる傾向がある。 2.疫学アメリカ人口では27,000 人に1 人の有病率が示されている。 |oam| zob| phf| arh| mma| zjq| kmd| mse| vqu| cep| mju| xxw| vte| kxm| awn| pte| xso| hsf| tvp| uap| bdh| qxd| szy| buc| hgw| lia| ups| fuo| jgt| pxh| bva| mui| ykk| meb| lgx| wsl| wfr| jvg| jbb| zud| hde| oyz| jsq| uda| ksq| iee| vnq| clb| cck| fcd|