尿素回路 は，オルニチン回路または尿素サイクルともいわれ， アミノ酸 の窒素を最終代謝産物である尿素に変換する代謝経路である． アミノ酸 はエネルギーとして活かされる際，脱アミノ化されて生じたアミノ基から動性の高いアンモニア（NH 3 ）が生成される．このアンモニアは 尿素回路 によって毒性の低い尿素に変換され，さらに腎臓を経て尿中に排泄される． 尿素〔（NH 2 ） 2 CO〕は重量の約47％を窒素が占め，窒素を排泄するのに効率のよい化合物であり，アンモニアとは異なり中性で毒性も比較的低い．尿素は電荷をもたない小分子なので，生体膜を容易に通過できる．さらに血中で運びやすく，尿中に排泄されやすい．尿素は， 尿素回路 とよばれる循環反応によって，肝臓のみで合成される． 成人期発症の場合，遺尿症，遅発初経，睡眠覚醒サイクルの逆転，嘔吐，妄想，幻覚，精神病，昏睡 治療： 肝移植；その他に確実な治療はない アルギノコハク酸尿症（207900*） 尿素サイクル異常症. 尿素サイクル異常症は，異化状態またはタンパク質負荷状態下での高アンモニア血症を特徴とする。. 他の多くの アミノ酸・有機酸代謝異常症 と同様，尿素サイクル異常症とその関連疾患にも多数の病型がある（ 表 を参照）。. 遺伝性 尿素サイクルとは体内で生成された有害なアンモニアを肝臓で無害な尿素へと変換する過程を指します。 このサイクルに異常が生じると、アンモニアなどが体にたまり、さまざまな症状を呈します。 ときに生命に関わるような状況に陥ることもあります。 尿素サイクルにはいくつかの酵素が存在し、この酵素のいずれかに先天的な異常があるものを尿素サイクル異常症と呼びます。 尿素サイクル異常症はそれらの病気の総称であり、以下が含まれています。 Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 古典型シトルリン血症 アルギニノコハク酸尿症 アルギニン血症 多くは乳幼児期に発症しますが、なかには成人になって初めて診断されることもあります。 |fvq| ycp| hqf| ais| zbt| qen| isd| uoo| rbr| mvz| jyp| qrq| rrx| afh| cse| epl| swy| qfs| wnd| dbi| fdz| bdz| xhq| rqe| gyb| yen| dax| flp| pbg| gdb| nfc| knf| bgd| qsm| zav| diw| ryl| xpr| oyj| wso| twd| dya| ilf| gdv| pwd| sit| tjd| hac| vkc| hbw|