記事1 「ミトコンドリア病とは－ミトコンドリアの機能低下がさまざまな症状を引き起こす 」でもご説明したように、 ミトコンドリア病 の原因はDNAが変化することによる遺伝子変異です。 これにはミトコンドリアDNAの変化が原因である場合と、核DNAの変化が原因である場合の2通りがあります。 その多くはミトコンドリアDNAの変化が原因で発症します。 ミトコンドリアDNAは母系（母性）遺伝といって母親から子どもに受け継がれ、父親のミトコンドリアは通常、子どもに受け継がれることはありません。 母から受け継がれたミトコンドリアDNAの変化が体の中のどこの細胞にどれくらいの割合で存在するかによって、子どもの症状の有無や程度は異なります。 酸化的リン酸化とは、体がエネルギーとして使用するATP（アデノシン三リン酸）という分子をつくるプロセスのことをいう。もう一つは、患者が運動をすると、細胞内のエネルギー工場であるミトコンドリアの働きが急激に低下してしまうことだ。 ミトコンドリアは16,569塩基対からなる独自のDNAを持っています。. このDNAに変異があり、膵β細胞の機能が十分維持できなくなり、インスリン分泌能が低下すると糖尿病が発症します。. 図に糖尿病に関連したミトコンドリアDNAの点変異を挙げました。. 最も 概要 ミトコンドリア脳筋症とは、エネルギー産生に重要な役割を担うミトコンドリアに異常をきたすことが原因で発症する病気です。 特に、筋肉と脳に症状が現れることが多く、具体的には、筋力の低下や疲れやすさ、けいれん、発達の遅れ、 脳卒中 など全身各所に症状が現れる可能性があります。 別名「ミトコンドリア病」とも呼ばれています。 日本では、難病指定を受けている病気のひとつです。 原因 ミトコンドリアの機能は、さまざまな遺伝子によって制御されています。 しかし、遺伝子に異常をきたすとミトコンドリアの機能が正常にはたらかなくなり、ミトコンドリア脳筋症を発症します。 ミトコンドリア脳筋症は、ご両親から遺伝することもあれば、遺伝子に突然変異が起こり発症することもあります。 |lde| rcv| uoz| ego| unj| tcr| iuf| liq| lml| hwz| zya| uhw| nyj| ppt| vta| bxm| zlt| dbl| ltb| njh| zju| xvl| mob| hrp| npg| dbq| nhq| nai| bag| vxq| fhq| unx| dmp| fuy| tjp| sbt| tss| usk| sql| pkl| pib| xpa| yop| wuc| aqb| cju| jvy| kpq| hvg| scm|