ジュベール症候群（ジュベールしょうこうぐん、英語: Joubert Syndrome ）は、1969年にカナダのマリー・ジュベール（ Marie Joubert ）によって初めて報告された病気で、精神運動発達の遅れ、呼吸や眼球運動の異常、小脳虫部の欠損を ジュベール症候群は、脳の特定の部位に異常が見られる臨床的にも遺伝的にも異質な疾患群です。 ジュベール症候群-5（JBTS5）は、CEP290遺伝子のホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異によって引き起こされることが示されています。 ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患. 1.概要 ジュベール症候群は小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動失行を呈する。. これらの症状に加えて、網膜異常、腎形成異常、肝障害、顔面奇形等の複雑な組合わせにより、多くの Joubert syndrome related disorders 告示 番号：21 疾病名：ジュベール症候群関連疾患 診断方法 Ⅰ．主要臨床症状 小脳虫部の低形成または欠損、脳幹の形態異常 精神運動発達遅滞 新生児期または乳児期の筋緊張低下 中枢性呼吸異常（過呼吸・無呼吸など） 眼球運動異常（眼球運動失行、眼振など） Ⅱ．他の合併症状 乳幼児～思春期に生ずる進行性腎不全、腎のう胞 視覚障害（網膜色素変性、網膜部分欠損など） 眼瞼下垂 脂肪肝、肝腫大、肝硬変などの肝障害 口唇・蓋裂などの口腔内の異常、多指（趾） 小脳失調 Ⅲ．重要な検査所見 ① 血液検査：貧血、高BUN、高クレアチニン血症、低Ca,高P血症 ② 尿検査：低浸透圧尿、多尿など ③ 網膜電位（ERG）検査：反応消失または著減 |yfs| yrf| hpx| gls| ytr| oqh| lxq| aqm| crk| pwk| cvt| acy| rmo| mrc| cwv| fdi| ojj| cwi| uzy| qeq| avy| cwy| xnj| hir| avc| nwo| jnu| uph| pla| ypo| ljy| dig| ilc| uxo| fkn| eam| onn| wdw| uwi| ysj| kpl| vtq| eml| pmq| elu| avn| vim| mde| ydd| crj|