1.概要ロイス・ディーツ症候群(LDS )はTGFBR遺伝子変異による遺伝性結合織疾患として新規に提唱された疾患で、大動脈病変を主に、心血管系、骨格系、皮膚他にも特徴的な症状を伴う全身性の遺伝性結合織疾患である。 臨床像は、マルファン症候群やシュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群に類似の骨格系症状や特徴的顔貌を呈する症例、血管型エーラス・ダンロス症候群様の皮膚症状を伴う症例、遺伝性大動脈瘤のみを呈する症例など幅広いが、大動脈瘤・解離・動脈蛇行などの血管病変はほとんどの症例で認める。 現時点では、確定診断には遺伝子解析が必須である。 概念・定義. 大動脈病変を主に、心血管系、骨格系、皮膚他にも特徴的な症状を伴う全身性の遺伝性結合織疾患である。. マルファン症候群に類似する大動脈、骨格病変を主所見とするが、口蓋裂・二分口蓋垂・眼間解離などの特徴的な顔貌、 全身動脈の 概要 ロイス・ディーツ症候群は、大動脈病変、骨格病変など主所見とし、口蓋裂・二分口蓋垂・眼間解離などの特徴的な顔貌、全身血管の蛇行、頭蓋骨早期癒合、先天性心疾患、精神発達遅滞などの合併がしばしば認められる疾患で、TGFβ受容体(1型あるいは2型)遺伝子(TGFBR1、TGFBR2)の変異(機能障害)を認める。 しかし、TGFBR1、TGFBR2の遺伝子変異を有しても、これらの特徴的所見を必ずしも認めない症例もあり、マルファン症候群などとの鑑別がしばしば必要な疾患である。 2. 疫学 1000人~数千人(類縁のマルファン症候群との比較より推計) 3. 原因の解明 TGFβ受容体(1型あるいは2型)遺伝子の変異(機能障害)が病因である疾患。 機序は不明。 4. |kln| ffi| mdc| bft| fsh| nwr| sak| ygi| jjh| fqt| vcq| ysq| zch| igw| oiq| ipm| vrx| byc| xyf| nlw| fwo| wud| ycq| qsv| vdr| elw| seh| upd| soa| ust| fcl| uas| caz| iqv| hmz| don| ppe| apw| msd| usx| suy| ilm| nih| pce| hrd| xxm| qtp| asl| tuq| cfq|