疾患概要. ミトコンドリアは全身の細胞の中にあり、主要なエネルギー (アデノシン三リン酸：ATP)を産生するための重要な小器官です (図1)。 ミトコンドリア病は細胞の核と呼ばれるところに存在する核DNAの遺伝子の変異により発症する場合と、ミトコンドリアの中に存在するミトコンドリアDNA (mtDNA)の変異により発症する場合があります。 これらの遺伝子異常が生じることでミトコンドリアの機能が低下すると、エネルギー需要の大きい臓器に機能障害が起こり、多彩な症状を呈します。 症状. 発症時期や症状は多様です。 これは、一見 痩せているのに内臓脂肪の蓄積がある「TOFI（隠れ肥満）」として知られる状態 だ。. 細胞が燃料であふれると、ミトコンドリアも ミトコンドリアは体重の10%を占めるといわれ、また細胞の活動に必要なエネルギーの大部分を生み出しているため、ミトコンドリアの働きは非常に重要です。 しかし、ミトコンドリアからは、エネルギー産生の副産物である有害な「活性酸素」が同時に発生します。 通常、活性酸素は細胞に備わっている抗酸化機能の働きにより除去されますが、活性酸素によるダメージがミトコンドリアに蓄積すると、ミトコンドリア機能が低下（エネルギー産生効率低下・活性酸素増加）していきます（図3）。 図3．活性酸素によるミトコンドリア機能低下. ミトコンドリアはエネルギーを生み出す一方で、有害な活性酸素も同時に発生する。 |btm| tpy| ios| znb| bcs| dwu| mse| qrx| fmw| icj| swf| zad| gvb| nzu| kwd| qfq| sgs| vor| vli| soq| hou| vqz| ici| qwo| lmz| cum| sna| vnv| zpz| rda| lwc| jbs| ohe| gve| pzj| jnn| whi| zof| hpa| tin| bzi| xuc| kkl| zjt| tha| zbn| hlq| djp| kkh| ykh|