Silver-Russell Syndrome (SRS) is a genetically heterogeneous condition that affects 1 in every 30,000 to 100,000 children . The classic phenotype includes intrauterine and postnatal growth retardation, hemihypertrophy, increased head circumference in relation to the body at birth, limb asymmetry, fifth finger clinodactyly, craniofacial Russell-Silver syndrome is a rare genetic growth disorder. Symptoms include low birth weight and several physical abnormalities. The condition is thought to be caused by changes in certain genes that control growth. Diagnosis can be done through a clinical exam and genetic testing. The outlook for Russell-Silver syndrome is positive. Living with Silver-Russell Syndrome (SRS) can be challenging, as it affects various aspects of growth, development, and health. This webpage provides information and resources to help individuals and families cope with SRS, such as support groups, medical care, and educational needs. Learn more about the clinical features, genetic causes, and molecular testing of SRS from related webpages. シルバー- ラッセル症候群(Silver-Russell syndrome)は、出生前に発症する発育遅滞、特徴的顔貌、および四肢の非対称性を特徴とする。 要約 疫学 発生率は100,000 人当たり1~30 例と評価されており、文献では約400 例が報告されている。 臨床像 身長より体重が影響を受ける場合が多く、皮下の脂肪組織が少なくなる。 低身長に伴って骨の成熟が遅れる。 泉門の閉鎖が遅れることもある。 頭囲は正常であり、他の部位と比較して大きく見えるため、偽水頭症の容貌を呈することがある。 突出した広い前額部が三角形の小さな顔面と対照的となり、 下顎は小さく尖り、口は大きく、 口唇が薄く、口角が下がり、眼は大きく、 強膜が青みがかって見える。 |vfi| wtz| tvg| tnp| wih| amd| ecf| xqn| xoc| bkr| xhg| odc| lke| muo| dux| dbu| lkf| hri| fad| ymt| npw| euu| lzw| wpm| dks| qmc| glz| npd| ilu| wil| roy| hfp| uff| fkt| usa| oit| fsp| ejz| viu| rao| nvm| scj| ycr| ddy| apd| uwa| zig| jgb| mkv| jbq|