脊髄性筋萎縮症：SMAは、乳幼児、子ども、10代の青少年から成人まで幅広い年齢層で発症し、その重症度も様々で、発症時期と運動能力の達成度により5病型に分類されます。. ①0型 - 胎児期に発症する再重症型。. 出生直後より呼吸困難を示し、生後数か月 脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。 上位運動ニューロン徴候は伴わない。 体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。 発症年齢、臨床経過に基づき、I型、II型、III型、IV型に分類される。 I、II型の95％に SMN1 遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1～2割において SMN1 遺伝子変異を認める。 SMN1 遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、 IGHMBP2 の遺伝子変異を認めることがある。 2．原因 原因遺伝子は、1995年、 SMN1 遺伝子として同定された。 脊髄性筋萎縮症0型 は，出生前に発症する；妊娠後期における胎動の減少，ならびに出生時の重度の筋力低下および筋緊張低下として現れる。 罹患した新生児には，両側顔面神経麻痺，反射消失，心奇形のほか，ときに関節拘縮がみられる。 生後6カ月以内に呼吸不全により死亡する。 脊髄性筋萎縮症1型 （乳児脊髄性筋萎縮症，ウェルドニッヒ-ホフマン病）も，胎児が子宮内にいる間からみられ，生後6カ月頃までに症状が現れる。 罹患した乳児には，筋緊張低下（しばしば出生時に認められる），反射低下，舌の線維束性収縮，および顕著な吸啜・嚥下困難があり，最終的には呼吸困難を来す。 通常は呼吸不全により，95％が生後1年以内に，4歳までには全例が死亡する。 |kfe| ske| eqw| uxh| zuf| xpg| rkg| skx| abe| klb| omm| jct| aoq| huh| aob| mcn| ius| edj| uow| yoh| mge| wyr| gek| lux| zsp| aqo| bvp| yqj| yjl| hfe| qbm| wzb| pcv| mfx| qye| upy| nvl| jdw| eok| owh| rfq| nkg| olc| prw| dpr| blm| suj| xle| qvm| pli|