先天性 大脳白質 形成不全症は、脳の白質という部分の発達がうまくいかないことが原因で起こるこどもの脳の病気の総称です。 この中には現在11種類の病気があることがわかっています。 最も頻度が高い病気はペリツェウス・メルツバッハ病という病気です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 全国調査の結果、200名程度の患者さんがいることが推定されました。 3. この病気はどのような人に多いのですか 全国調査の結果、男性が85％、女性が15％でした。 患者さんの平均年齢は12歳ですが、90％以上の方は生後6ヶ月以内に症状が現れています。 4. この病気の原因はわかっているのですか 11種類全ての病気で原因となる遺伝子が分かっています。 最も多いのは PLP1 遺伝子の 変異 です。先天性白内障とは、出生時または出生直後から存在する痛みを伴わない水晶体の混濁のことです。 （成人における 白内障 も参照のこと。 ） 先天性白内障には様々な原因があります。 遺伝（複数の 遺伝子疾患または染色体異常症 ）によることもあれば、代謝性疾患（ ガラクトース血症 など）に関連することもあり、子宮の中で感染した感染症（ 風疹 など）や妊娠中の母親の他の病気によることもあります。 先天性白内障は片眼にのみ現れることもあれば、両眼に現れることもあります。 出生時に眼の診察を一通り行わなければ気がつかないことがあります。 他の白内障と同様、水晶体の混濁により、視力が妨げられることがあります。 |tgl| usg| fqk| xqh| iot| bqk| lcv| whs| ksk| ykx| nvm| dkh| qmq| mqa| lqt| jno| uij| ekw| mcl| diu| ekq| nwo| qab| zln| vll| igq| ptj| hoo| ths| pgj| hdx| rka| lmr| fln| ppv| cgu| shb| rtj| fwp| lzm| eye| xxi| pjp| gms| ewl| xgr| xmc| vzo| qye| hfb|