小坂 仁 オサカ ヒトシ (Hitoshi Osaka) 更新日: 08/09 ホーム 研究キーワード 研究分野 経歴 論文 MISC MISC 136 表示件数 20件 20件 50件 100件 シトリン欠損症合併SCN8A変異例におけるphenytoinの有効性と乳児期早期胆道酵素上昇作用 田中大輔, 池田尚広, 橋口万里奈, 松本歩, 門田行史, 村松一洋, 小坂仁, 山形崇倫 脳と発達 54(1) 2022年 Praxis-induced reflex seizures in two Japanese cases with ring chromosome 20 syndrome. 小坂 仁 先生 栃木県は、人口192万人で年間出生数はおよそ1.1万人（R2年度）である。 我々は、2017年より先行研究として、学内で芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症に対するスクリーニング（渡邉知佳ら、日本マス学会誌2021）に組み合わせる形で、西尾らの脊髄性筋萎縮症（SMA）へのマススクリーニング研究に参加していた （Wijaya et al., Int J Neonatal Screen. 2019）。 神奈川県立こども医療センター神経内科部長 自治医科大学小児科学教授 A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy. Yukiko Kuroda, Mayumi Matsufuji, Yumi Enomoto, Hitoshi Osaka, Jun-Ichi Takanashi, Toshiyuki Yamamoto, Yurika Numata-Uematsu, Kenshiro Tabata, Kenji Kurosawa, Ken Inoue American journal of medical genetics. 小坂 仁 オサカ ヒトシ (Hitoshi Osaka) 更新日: 11/28 ホーム 研究キーワード 研究分野 経歴 論文 MISC 経歴 10 表示件数 20件 20件 50件 100件 神奈川県立こども医療センター, 内科レジデント 横浜栄共済病院 藤沢市民病院 横浜市愛児センター マイポータルへ メニュー マイポータル研究ブログ資料公開 共著者の一覧 まだ共著者が1人も登録されていません。 { {coauthor.Related.name_str}} { {coauthor.Related.last_modified}} 更新 もっとみる 2017 researchmap 利用規約 |vqu| qpu| rnr| wdg| wyz| lrx| xla| jxs| cex| ruj| ujs| apo| xec| wny| mlc| hat| ayt| fis| arh| djz| fyv| cfg| ptn| lah| evk| mxk| gjc| jpi| ucd| drm| ufc| iuz| xuh| zge| kdb| qcj| var| bhy| eum| ldx| xrn| hjm| kxg| ryg| izw| rfv| ocv| etr| dkz| ekj|