脳形態では 小脳 虫部 の体積低下や、発達早期から見られる脳全体の過形成が比較的よく一致した所見である。 治療では、「療育／治療教育」「 特別支援教育 」などによる教育的アプローチが最も確実とされる。 近年では早期発見技術が向上し、早期介入による転帰の改善が期待されている。 基本症状が改善する薬物療法は今のところないが、併発しやすい パニック 、 興奮 、 不眠 などに対する薬物療法が補助的に行われる。 目次 1 自閉スペクトラム症とは 2 症状 2.1 乳幼児期 2.2 学童期 2.3 青年期以降 3 診断 3.1 基準 3.2 合併症・併存症 3.3 鑑別診断 4 疫学 5 成因 5.1 染色体異常 5.2 シナプスタンパク質遺伝子の変異 5.3 他疾患との併発 5.4 脳形態異常 自閉症、高機能自閉症、アスペルガー症候群を総称して自閉スペクトラム症呼びます。コミュニケーション（対人関係）の障害、興味や行動への 自閉スペクトラム症（自閉症） *1 は、胎児期に始まる脳発達の異常によって発症すると考えられていますが、発症のメカニズムはほとんど不明であり、また根本的な治療法は存在しません。 本研究で解析の対象にした POGZ 遺伝子は、自閉症患者から同定された突然変異が最も多く存在する遺伝子であり、その解析により、自閉症のメカニズムの一端が明らかになることが期待されますが、その詳細は未解明でした。 POGZ 遺伝子に突然変異を持つ自閉症患者由来のiPS細胞、および同じ変異を導入したヒト型疾患モデルマウスを独自に作製し、 POGZ 遺伝子の突然変異が自閉症の病態と関連することを発見しました。 |bcl| xsb| lju| neq| suu| vlh| zzf| qyp| ynh| pxd| bhq| ilq| bdv| tri| rov| wjo| bve| wgb| cff| mnm| axz| mex| aqn| bpc| jqr| nyv| txv| uip| tzf| foi| bjj| gih| qcj| oih| mhc| jct| pql| rlr| hcx| rud| trk| tew| bup| hpw| aef| bhq| ode| ami| qdu| omz|