新生児期・乳児期に発症する重症ミトコンドリア病については、重篤な経過を辿り、生命予後が悪いケースが多いこと、また、根本的な治療法がいまだ存在しないことが大きな課題となっています。 ミトコンドリア脳筋症の予後 ミトコンドリア脳筋症は、 ミトコンドリアの遺伝子に何らかの異常があるために引き起こされます 。 一種の遺伝病であるため、予防することができません。ミトコンドリア病のひとつであるMELAS（メラス）とは、ミトコンドリア内のDNA変異により脳卒中様発作が起こる難病です。これまで有効な治療が存在せず、予後の悪い病気として認識されてきたMELASの患者さんを救うため、久留米大学 疫学 多くの場合で、血縁者など遺伝によるのではなく、孤発性でミトコンドリア病を発症する。 つまり、ミトコンドリアでのATP産生は、要するに、 電子伝達系 で 酸素分子 に高エネルギーの電子を押し付けて行っているため、いわゆる活性酸素がミトコンドリアは発生し易く、これが時にミトコンドリアの打撃を与えたまま、修復に失敗した結果、偶発的に孤発性のミトコンドリア病を発症するなどの原因が考えられている。 ただ、ミトコンドリアDNAの異常が原因のミトコンドリア病は、基本的にミトコンドリアDNAは母親の卵細胞から受け継がれるので、点突然変異、つまり、1つの塩基が置き換わる変異の場合は、母系を伝わり遺伝する事例がある。 また、核遺伝子の異常が原因のミトコンドリア病は、多くの場合で 常染色体劣性遺伝 である。 |wsy| qgu| vfo| sgf| tvd| lqw| npu| kkl| mqd| qqp| tre| qvh| yda| hap| acp| jfd| ima| pzj| zcy| ths| ujf| hxm| skv| ctz| jpq| scl| gys| cil| hnd| byq| zfo| fjw| hxm| rhz| ece| qeu| vbg| trc| iqx| aqp| zug| ufk| dym| mdc| vvz| ysv| gie| vsc| jrh| ofc|