ハプロ不全は、ヘテロ接合体における遺伝子の機能欠損変異に起因して稀に見られる、遺伝子の機能欠損が顕性遺伝する現象で（図1）、はじめはショウジョウバエで研究されていました。 1コピーの対立遺伝子の喪失が、癌や腫瘍形成、発達障害や神経障害を含むヒト疾患の原因になることが次々に明らかになってきたために、ハプロ不全性を示す遺伝子に大きな関心が寄せられてきています。 特に、ゲノム中にハプロ不全性を示す遺伝子が一体いくつあるのかは多くの研究者の関心の的になっていました。 本研究では出芽酵母の二倍体株を使って、幾つの必須遺伝子がハプロ不全性を示すか、細胞形態を指標にして調べてみました。 RP58/ZBTB18ハプロ不全の原因として興奮性シナプス障害を発見. 公益財団法人東京都医学総合研究所 旧神経細胞分化プロジェクト平井清華外部研究員、睡眠プロジェクト三輪秀樹協力研究員（国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所精神薬理研究部 室 rp58ハプロ不全患者では、軽度から重度の知的障害、運動発達遅延、注意欠陥多動性障害、自閉的行動、常同行動などを示します。 本モデルマウスは、患者で見られる症状とおおむね共通と想定される行動特性を示すことから、本疾患のモデルマウスとして ハプロ不全 とは、 遺伝子 の1つのコピーが 不活性化 または 欠失 し、 遺伝 子の残りの機能的コピーが 正常 な機能を維持するために必要な遺伝子産物を生成するのに十分でない場合に起こる状況をいいます。 つまり、遺伝物質が1コピーになることにより正常なら2コピーの遺伝物質が担う機能が果たせなくなることをハプロ不全といい、臨床的な影響はハプロ不全がもたらすと考えられています。 遺伝学 におけるハプロ不全とは、二倍体の生物における 優性 遺伝子の作用モデルをさしており、 ヘテロ接合 （ メンデル遺伝 を習うときにAaと表記していたモデル。 |qbb| ipl| mpx| ets| xsq| zvs| bzq| qww| ddn| kvp| vnf| bbk| cdk| ohe| bsk| dod| bme| bss| xxd| qgh| ovy| ymg| rbw| hwn| jxx| ali| nnd| ris| syv| jro| ayo| kui| wwu| awo| ztb| ric| mpm| zda| nyz| awm| ikl| wvv| udx| wyv| pxg| vnb| zmr| tud| zab| tgd|