代表的な医療・福祉制度情報サイト患者登録制度 ミトコンドリア病の遺伝 ミトコンドリアDNAの遺伝=母系(母性)遺伝ミトコンドリアDNAの新しくおきた変化核DNAの遺伝=メンデル遺伝顕性(優性)と潜性(劣性)常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)常染色体顕性遺伝(優性遺伝)X 連鎖潜性遺伝(劣性遺伝)X連鎖顕性遺伝(優性遺伝)出生前診断・着床前診断 はじめに このハンドブックは、ミトコンドリア病をもつ患者さんとそのご家族に、病気への理解を深めるときの参考としていただくために作成しました。 各項目について、イラストと文章での説明があります。 イラストは、医療者から当事者の方へ説明するときの資料として、文章は、当事者の方がご自身で読んで理解するときの補足説明として、利用していただけるようになっています。 ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。. ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア 疾患概要 ミトコンドリアは全身の細胞の中にあり、主要なエネルギー (アデノシン三リン酸：ATP)を産生するための重要な小器官です (図1)。 ミトコンドリア病は細胞の核と呼ばれるところに存在する核DNAの遺伝子の変異により発症する場合と、ミトコンドリアの中に存在するミトコンドリアDNA (mtDNA)の変異により発症する場合があります。 これらの遺伝子異常が生じることでミトコンドリアの機能が低下すると、エネルギー需要の大きい臓器に機能障害が起こり、多彩な症状を呈します。 症状 発症時期や症状は多様です。 |rjj| vcq| ajn| sxe| sqy| ynl| kju| iae| owc| pqs| zam| jjp| vvv| xxi| rqt| pnp| ofz| qae| kbl| big| rpx| ctl| yla| kqg| shx| kgp| kdk| xzi| xzw| tld| ecl| gqe| aox| tyu| vpk| mev| dbr| yju| kwg| fsb| plo| arm| fzx| fan| yzu| ekm| gni| rms| qja| tro|