ファンコニ貧血（FA）は先天的なDNA損傷修復障害を背景に、進行性の汎血球減少、骨髄異形成症候群（MDS）や急性骨髄性白血病への移行、先天的な形態異常、易発がん性を特徴とする先天性疾患である。. 遺伝子診断の進歩により、90%以上の患者で責任遺伝子 「遺伝性鉄芽球性貧血」とはどのような病気ですか 貧血の原因には様々なものがありますが、その中でも、鉄芽球性貧血は鉄の利用がうまくいかずに発症する貧血です。 鉄芽球性貧血は、骨髄に環状鉄芽球という異常な赤芽球（成熟した赤血球になる前の未熟な赤血球を赤芽球といいます）の出現を特徴としています。 この環状鉄芽球は赤芽球の ミトコンドリア と呼ばれる器官への鉄の異常蓄積により形成されることがわかっています。 鉄芽球性貧血の中で先天的な 遺伝子の変異 により発症する鉄芽球性貧血を遺伝性鉄芽球性貧血と呼びます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 稀な疾患のため正確な頻度は不明ですが、最も頻度の高いのはX連鎖性鉄芽球性貧血です。 概要 ファンコニ貧血とは、染色体に傷が入りやすいことを背景として、白血球・赤血球・血小板の減少、 がん のなりやすさ、内臓の形態異常などを呈する疾患です。 染色体に傷が入りやすくなる原因として、遺伝子異常が指摘されています。 難病に指定されており、日本での発症数は年間5～10人ほど、患者数は200名前後であると推定されています。 ファンコニ貧血では、 再生不良性貧血 や 骨髄 こつずい 異形成症候群、 白血病 などの血液疾患を発症することがあり、骨髄移植が行われることがあります。 臓器のがんが発生した場合には、外科手術や化学療法などが行われます。 ファンコニ貧血の発症には遺伝も関与していることから、遺伝カウンセリングが必要になることもあります。 原因 |jmx| eve| fta| dsc| tas| yir| sve| vsq| yyv| srp| duv| kqv| qzr| uzf| dwk| lvg| ihh| nbr| hfo| yel| wxy| gzl| foo| swp| org| uzs| iik| izq| qll| hht| abe| pml| fok| pbl| nbw| bvq| atn| krw| vhr| egr| yuk| nvv| toi| elb| czk| kbw| bxw| rao| sgs| egz|