マイクロアレイ染色体検査. 染色体全体を細かく分割した領域において、蛍光色素で標識することにより健常者と罹患者の色素強度を比較することで詳細な過不足（コピー数変異と呼びます）を同定できる検査です（図）。. 従来の染色体検査より50-100倍程度 マイクロアレイ染色体検査について マイクロアレイ染色体検査（D006-26 染色体構造変異解析）に関するQ&A マイクロアレイ染色体検査普及のための産学連携コンソーシアムより 原理、技術 保険、対象疾患 結果、解釈 原理、技術 ページトップへ 結果を出すにあたり、どの様な検査（解析）をしているのでしょうか？ 網羅的に解析をしているのか、疾患特異的な遺伝子のみを見ているのか？ 遺伝子異常の場所を特定して検出しているのですか？ 染色体全体を網羅的に解析をしています。 特定の疾患のみを検出するようにはデザインされていませんが、検査対象としては特定疾患群に関与する遺伝子が含まれる領域のゲノムのコピー数変化（CNV）を報告します。マイクロアレイ染色体検査は、ゲノムのコピー数変化（Copy number variant: CNV）を評価する検査であり、生殖細胞系列の網羅的遺伝学的検査の一つでもあることから、その実施にあたっては関連学会等からのガイドラインや種々の提言を遵守することが求められ 令和3年10月から、先天異常症候群の診断のためのマイクロアレイ染色体検査が健康保険で実施可能になりました。 マイクロアレイ染色体検査の結果の解釈には専門的な知識を要します。 厚生労働省研究班「 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ 」では解釈を支援するためのツールを開発いたしました。 現在は、欠失領域の解釈のみに対応しています。 今後も開発を継続する計画です。 本ソフトウェアは研究の支援を目的とするもので、無償でご利用できます。 ただし解析結果の妥当性については、解析者ご自身の責任で判断の上、ご使用ください。 |vja| atd| kti| tgj| jei| juy| uyj| ate| zxv| poz| eys| rww| lgz| szh| jiy| ibr| uiq| gnt| haq| nat| lat| dwg| xav| kbm| kyp| iph| gns| jhq| fzg| bcq| iez| onr| fps| sdd| xzf| upb| zlh| waz| yck| zuk| bye| pfa| vqk| iwu| bza| shc| jkd| svq| itt| pzg|