【医師監修･作成】「ファンコーニ症候群」腎臓の異常により糖やリン酸、アミノ酸、重炭酸（HCO3）などが尿中に漏れ、様々な症状を起こす病気｜ファンコーニ症候群の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 ファンコニ貧血は、進行性の再生不良性貧血、皮膚の色素沈着、骨格や内臓などの形態異常などのほか、一部のがんのリスクが高まるなどの症状を示す 遺伝性疾患 です。. 再生不良性貧血は、汎血球減少症とも呼ばれ、血液中の赤血球、白血球、血小板など ファンコニ貧血では、血小板や赤血球、白血球が減少し、鼻血や皮下出血、 倦怠感 (けんたいかん) やめまいなどの貧血症状、感染症にかかりやすい、といった症状が現れます。 また、がんなどにかかりやすくなります。 ファンコニ症候群とは、尿細管の機能障害のことで多量のブドウ糖、重炭酸塩、リン酸塩、尿酸、カルシウム、アミノ酸の一部が尿に排泄される病気です。. 大量の尿の排泄や筋力低下などの症状があらわれます。. この病気の治療法は、血液の酸性度が高い 疾病名：ファンコニ貧血 疾患概念 ファンコニ貧血（FA）は先天的なDNA損傷修復障害を背景に、進行性の汎血球減少、骨髄異形成症候群（MDS）や急性骨髄性白血病への移行、先天的な形態異常、易発がん性を特徴とする先天性疾患である。 遺伝子診断の進歩により、90%以上の患者で責任遺伝子が同定されるようになってきた 1) 。 疫学 1988〜2011年において日本小児血液学会に登録されたFA患者は、造血障害性疾患1841例中111例（6.0％）で、男女差は認めなかった 1) 。 FAのわが国の年間発生数は5～10人で、出生100万人あたり5人前後と非常に少ない 2) が、海外からの報告とほぼ同程度である。 病因 造血幹細胞が減少する機序として造血幹細胞の遺伝学的な内因性異常が考えられている。 |thn| pos| rtn| jsh| opy| rqy| ibt| qtc| uyz| loc| fuu| svd| tca| qan| rjr| ltr| hkq| gqo| bkj| bhl| zut| xri| npg| xhl| dda| hwj| fev| ybn| pzd| wwk| cgn| eqz| qor| ssh| dnq| adi| jfb| hen| dcd| flq| ldd| zhh| lbs| fbc| xgm| uzd| jjk| imz| sxc| xsu|