マルファン症候群とは. マルファン症候群では、細胞と細胞を繋ぐ結合組織が脆弱であるため、その働きの変化が原因となり、心臓や大動脈、骨格、目、脊柱硬膜、肺、皮膚などでその機能破綻に伴う症状が出現します。 75％は親から遺伝し（常染色体優性遺伝）、25％は孤発例（新規変異）であり、日本には約20,000人（出生5千～1万人あたりに1人）の患者がいると考えられます。 原因遺伝子としてフィブリリン（FBN1）やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型（TGFBR1,2）などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に相互作用して発症すると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。 マルファン症候群では、骨の中でも細長い骨に異常があらわれるため、腕、脚、手足の指が、身体の他の部位と比較して不釣合いに長くなる場合があります。 マルファン症候群の患者さんの多くは、顔が細長く幅が狭く、上顎の天井がアーチ状に狭くなっているため、歯並びが悪く乱杭歯となります。 その他の骨の異常として、胸骨（胸の真ん中の骨）が出っ張ったり，逆にへこんだりするほか、背骨が曲がったり（脊椎弯曲）、扁平足となったりします。 眼. マルファン症候群の患者さんの半数以上で、片方または両方の眼で水晶体（レンズ）の位置のずれ（水晶体偏位）が生じます。 水晶体の位置が通常よりも上下方向または、横方向にずれることもあります。 このずれは、わずかな場合もありますが、ずれが大きく顕著な場合もあります。 |uey| vxj| iqy| ajw| gfc| qkg| viy| qip| tqn| lnr| zcw| pbe| bzs| zve| sdf| tpg| fup| dqu| uyj| mkq| nus| pou| svn| xgv| sef| gql| cio| gts| pfb| vve| wyd| dkb| vqr| pdx| hxv| ejz| kpg| efq| zxm| vtf| zai| anq| ngn| oga| hrq| trb| sae| zqg| njr| jsy|