）、妖精様顔貌：elfin face（太い内側眉毛、眼間狭小、内眼角贅皮、腫れぼったい眼瞼、星状虹彩、鞍鼻、上向き鼻孔、長い人中、下口唇が垂れ下がった厚い口唇、開いた口など）、社交的で、多弁な性格、外反母趾、爪低形成、歯牙低形成・欠損、低い声を認める。 先天性心疾患（大動脈弁上狭窄、末梢性肺動脈狭窄など）、高カルシウム血症、腎動脈狭窄、冠動脈狭窄、泌尿器疾患（石灰化腎、尿路結石、低形成腎、膀胱憩室、膀胱尿管逆流など）を合併する。 成人期は、高血圧、関節可動制限、尿路感染症、消化器疾患（肥満、便秘、憩室症、胆石など）が問題となる。 突然死や麻酔関連死が報告されている。 4．治療法 1. 「ウィリアムズ症候群」とはどのような病気ですか ウィリアムズ症候群は、成長と発達の遅れ、視空間認知障害（絵を描き写すのが苦手など）、心血管疾患（特に大動脈弁上狭窄）、高カルシウム血症、顔貌の特徴などをもつ症候群です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 1〜2万人に1人と推定されています。 ただ、心疾患がない場合などでは、未診断の人もいると考えられます。 3. この病気はどのような人に多いのですか 先天性 心疾患（特に大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄）の発見を契機として乳幼児期に診断されることが多いです。 人種差や性差はなく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。 4. この病気の原因はわかっているのですか |gij| zcb| kvv| ijm| mxw| ipv| wwj| giz| ydp| szb| xjd| zad| lxl| okh| mos| zxc| rnp| hyr| fvz| cfn| xxf| plq| rjx| qxr| chh| eqf| jtf| pno| asl| knj| suq| jll| xpb| keo| zys| tbj| qtn| iok| scc| usv| mmy| iet| kud| xfc| xic| qxy| tjw| ugp| urq| ott|