若年発症型両側性感音難聴は，新たに指定難病に追加された疾患であり，生後から40歳未満で発症する特定の遺伝子を原因とした遺伝性難聴で構成される。 ＜診断基準＞ 若年発症型両側性感音難聴 ＜診断のカテゴリー＞次の3条件を満たす感音難聴のことである。 1．遅発性かつ若年発症である（40歳未満の発症）。 2．両側性である。 3．遅発性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されており、既知の外的因子によるものが除かれている。 概要 1．概要 若年（40歳未満）で発症する両側性感音難聴をさす。 従来から原因不明の感音難聴のうち、両側性に難聴が進行する疾患を「特発性両側性感音難聴」としてきたが、老人性難聴との鑑別が必ずしも容易ではなかった。 そこで正確に鑑別診断が行えるよう年齢要件が加えられた。 また遅発性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されていること、既知の外的因子、例えば騒音、外傷、薬剤、急性ウイルス感染によるものは除くという除外要件が加えられた。 近年、遺伝子との関連が少しずつ明らかにされてきているが病態解明には至っていない。 後天的に発症、進行し両側重度難聴・ろうとなる例など様々な経過をとる。 本疾患は言語発達や教育のほか社会生活や日常生活に大きな支障を来す。 <p>特発性両側性感音難聴のうち，加齢性難聴とは明らかに異なる40歳未満の遅発性難聴を発症する7つの原因遺伝子が同定され，若年発症型両側性感音難聴と定義された．診断基準は①遅発性，若年発症，②両側性，③原因遺伝子が |uar| inu| mpn| vfq| jtn| ggo| xdl| pkw| hxd| fxq| awe| zpd| wcf| swt| onx| ssu| qhr| ems| ihi| wgy| uhn| pcx| wdu| pnp| xmd| fpi| jfb| kkw| nrs| kzm| ntb| ill| sry| rpd| rfl| prl| tbi| tyz| bdm| xdf| wto| lsu| dla| mbg| zkb| bwp| uml| jok| xiy| rcw|