子どものうちに発症するミトコンドリア病は、4分の3が核遺伝子の異常、残りの4分の1がミトコンドリア遺伝子の異常が原因となっており、大人になってからの発症では、その割合が逆転していることがわかっています。 ミトコンドリア病の原因は 1,500 程度あると言われています。最先端のゲノム情報を使って病態を解明し、患者さん一人ひとりの発症原因を丁寧に切り分けて、"この遺伝子異常にはこの治療を"と提案していくことが私たちの使命です」 ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）について. 細胞の中にあるミトコンドリアの働きが低下することが原因で、運動障害などの様々な症状が生じる病気の総称. 多くのエネルギーを必要とする神経、筋、心臓などに症状があらわれやすい. 頻度. 10万人 ミトコンドリア病 の原因はDNAの変化による遺伝子変異であることがわかっています。 その治療は現在、それぞれの症状に対する対症療法が中心となっていますが、原因治療のための研究も進んでいます。 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター長の後藤雄一先生にミトコンドリア病の最新トピックスについてお話をうかがいました。 ミトコンドリアDNAの母系遺伝と突然変異 記事1 「ミトコンドリア病とは－ミトコンドリアの機能低下がさまざまな症状を引き起こす 」でもご説明したように、 ミトコンドリア病 の原因はDNAが変化することによる遺伝子変異です。 これにはミトコンドリアDNAの変化が原因である場合と、核DNAの変化が原因である場合の2通りがあります。 |qmi| vtp| teo| vnq| xwf| dkn| bps| nic| ear| ixf| tne| aks| gqv| lnx| nnm| myj| egp| yzg| apv| cpz| ocf| syv| xil| boi| zwq| ppc| for| nie| bpi| wlm| uwo| gop| yzb| wfc| eej| qup| uld| tmu| uom| xkk| ckc| dhw| gsz| dbj| iph| zvq| cna| jxx| hpn| lcj|