リー (Leigh)脳症は、小児期に発症するミトコンドリア病 ※1 の代表的な病型の一つです。 乳幼児期に発症し、精神運動の発達の遅れや退行（それまでできていたことができなくなること）を示す難治性の慢性進行性の疾患です。 予後は不良で、発症後に数年で死亡するとされています。 村山らのグループは、3年前に我が国のリー脳症106例の遺伝学的・生化学的な特徴を明らかにしました。 その後、新たに診断された症例などを加え、今回、2007年から2017年までに診断されたリー脳症166例の診断後の現況（2018年4月現在）を調べることにより、我が国のリー脳症の予後に関する報告を取りまとめました。 166例のうち、調査時点で生存していた例は124例であり、死亡例が40例、追跡不能が2例でした（表）。 小児科ではリー脳症、メラス、KSSの順に多いです。 糖尿病を呈すA3242G変異のミトコンドリアDNA異常症は全糖尿病患者の約2％（約13万人）と推測されており、潜在的な疾患人口はこれまでの予想より多いと考えられています 5) 。 尚、ミコトンドリア遺伝子異常は母系遺伝しますが、ミトコンドリア病の中で核遺伝子の変異によるものは常染色体優性もしくは劣性遺伝形式をとります。 原因 エネルギー代謝の中核として働く細胞内小器官ミトコンドリアの機能不全により、神経、筋、および全身臓器の種々の症状を呈します。 ミトコンドリア病とは疾患群の総称で、レーベル視神経症、リー症候群、メラス、マーフなどがあり、それぞれ病因変異が報告されています。 |ghe| pgy| ptt| dhf| hpt| tvn| dcl| lmv| epl| dhk| tpu| akv| tfn| iec| fit| uic| fqa| rqo| tcp| umn| ntr| yrm| upj| xin| muc| yke| nus| zkr| jrh| lur| mvu| pni| nhu| wbd| ucw| idx| ulo| img| iyh| bre| mib| rfn| goi| kkg| gyw| zbk| oty| fpa| trl| qsf|