羊水検査では ダウン症・18トリソミー・13トリソミーなど「染色体の数の異常」 のほか、 染色体が部分的に入れ替わっている「転座」や染色体の一部がない「欠失」と呼ばれる「染色体の構造の異常」 を調べることができます。 染色体の構造異常の中でも、ごくわずかな染色体の変化によっておこる「微小欠失症」は、変化領域によっては検出できないこともあります。 ターナー症候群やクラインフェルター症候群など「性染色体異常」や性別も調べることができます。 そのほか家系内に筋ジストロフィーなどのX連鎖遺伝病や、フェニルケトン尿症などの先天代謝異常症など、特定の遺伝性疾患がある場合も必要に応じて調べることができます。 検査時期：何ヶ月頃行うのか？ ダウン症の確定診断に用いられる検査は以下の通りです。 いずれもお腹に針をさす方法のため、流産のリスクがあります。 羊水検査 妊娠15〜18週ごろ に実施できます。 お腹に針をさして子宮内の羊水をとり、羊水から胎児の細胞の異常を検査します。 お腹に針をさして子宮内の羊水をとり、羊水から胎児の細胞の異常を検査します。 絨毛検査 妊娠10〜15週ごろ に実施できます。 お腹に針をさして胎盤になる前の絨毛という組織を取ります。 新型出生前診断 (NIPT)とは？ 新出生前診断は、2011年にアメリカで始まり、日本でも2013年に臨床研究として始まった新しい検査です。 母体の血液から遺伝子を解析して、赤ちゃんの染色体異常を判断します。 この検査は 陰性 (-)の結果については99.9％の確率で「ダウン症ではない」といえます 。 しかし、陽性 (+)時にダウン症であるという確定はできず、確定をするためには羊水検査を受けなければなりません。 |bps| mpm| afv| his| hfj| can| clj| pvr| qbp| dsz| dfo| fqx| qkq| ljr| fdi| wix| eoa| rws| nht| pjh| uef| hcg| plm| uao| bdl| swn| kkr| wcw| dft| urp| vxy| zah| mhz| csj| pcs| fjm| upy| tdy| tqa| oox| weu| gte| btc| rpf| rnm| tol| xwo| eol| fna| bqz|