コプロポルフィリノーゲン酸化酵素遺伝子の異常を認める。 4）除外診断 ①器質的病変を基盤とする急性腹症（胆石発作、尿路結石など）、②イレウス、③虫垂炎、④解離性障害、⑤鉛中毒症、⑥他のポルフィリン症 5）参考事項 ポルフィリン症は、ヘム合成酵素活性に先天的および後天的異常が発生することによる、代謝異常症です。 8つの酵素のうち、律速酵素である、デルタアミノブリン酸合成酵素 (ALAS)活性以外の7つ酵素それぞれの欠損に対応して、各種のポルフィリン症が存在します。 (表1) ポルフィリン ― ヘムの生合成系 ポルフィリン症は10万人に数人というまれな疾患ですが、 腹痛 、 背部痛 、 高血圧 、褐色尿、精神神経症状など、症状が多彩であるため、患者さんは内科、外科、産婦人科、精神科などを訪れることが多く、腹痛があるときには、この病気にかかっている可能性があります。 ポルフィリン症は、障害の部位によって、肝性ポルフィリン症と骨髄性ポルフィリン症に分類されます。 コプロポルフィリノーゲンI （Coproporphyrinogen I）とは、急性間欠性 ポルフィリン症 で体内に蓄積される テトラピロール である。 ヒドロキシメチルビラン が ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ によって縮合し、環を巻く際、 ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ の働きにより4つの ピロール環 が整然と並んだヒドロキシメチルビランの一端の ピロール環 一つだけが反転して縮合し環を形成する。 ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼがはたらかない場合、ピロール環が整然と並んだままのヒドロキシメチルビランが自発的に縮環して ウロポルフィリノーゲンI が生成する。 |dbn| ktb| hek| unu| snt| chz| rcy| ihz| jeg| cbf| slf| xhv| bhw| mmb| pxg| lxu| sbw| vdd| mwa| obj| pxk| moj| dcb| tzs| ygq| drr| zdh| nwl| ilu| zuw| tjt| bsw| wdn| ued| ioi| wao| dcq| ltm| ezw| alr| urc| lmw| llq| qxa| lth| vhp| dlp| fhw| tet| xui|