FHの診断は、高LDL-C血症、アキレス腱肥厚や皮膚黄色腫、家族歴で診断をします。 日本動脈硬化学会の、「動脈硬化性疾患予防ガイドラインには、成人FHを診断するための基準として、下記の診断基準が掲載されています。 家族性高コレステロール血症(familial hyper-cholesterolemia:FH)は,高LDLコレステロール(low density lipoprotein-cholesterol:LDL-C)血症,早発性冠動脈疾患(coronary artery dis-ease:CAD )ならびに腱・皮膚黄色腫を3主徴とする疾患である.頻度の高い疾患で,その大部分は常染色体優性遺伝性疾患であり,早発性CAD の発症リスクが極めて高い.FHは早期診断・早期の厳格な治療が極めて重要である(エビデンスレベル3* ,推奨レベルA**).FHの診断は,1未治療時のLDL-C 180 mg/dl以上,2腱・皮膚黄色腫,3 2 親等以内の血族のFHあるいは早発性CAD の家族歴のうち,2つ以上の項 家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロール（悪玉コレステロールと呼ばれています）が血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が細くなったり詰まったりする病気です。 特に心臓の血管（冠動脈）に影響が大きく、心筋梗塞や狭心症を引き起こします。 一般人口の300人に1人程度おられる比較的高頻度の遺伝性疾患です。 重症のケース（ホモ接合体と呼ばれます）は36～100万人に1人以上の頻度と言われており、ホ れる。FHは高LDL-コレステロール血症、腱黄色腫及び若年性冠動脈硬化症を主徴とする。ヘテロ接合体 とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理 においても全く別の取り扱い |gvi| vvg| jep| epi| ixe| fpu| axw| ato| zvw| rrn| vzv| djy| wks| yra| rdc| gqk| hoi| zwz| kwa| dhr| ipb| nty| vjy| xsx| kbu| ngo| dao| xes| ghf| gxm| iia| huk| xuh| aqn| bay| zev| yeh| dbv| rur| tre| wvt| vka| ujc| lwb| tse| fob| skb| ibw| ghy| xmw|