Silver-Russell 症候群. (OMIM #180860) 北海道大学大学院医学研究科 小児科学分野 中村明枝. TAKE HOME MESSAGE. Silver-Russell症候群は臨床スペクトラムが幅広く、臨床的に診断が難しい症例も存在する。 原因不明のSGA性低身長症例で、Silver-Russell症候群臨床診断基準の6項目中4項目以上該当する場合、Silver-Russell症候群の分子遺伝学的解析を検討する。 キーワード子宮内発育不全、成長障害、H19-DMRの低メチル化、7番染色体母性片親性ダイソミー. 症例. 【症例】 7歳8ヶ月、女児. 【現病歴】 ラッセルシルバー症候群. お問い合わせ. 地方独立行政法人埼玉県立病院機構 埼玉県立小児医療センター. 郵便番号330-8777 埼玉県さいたま市中央区新都心1番地2. 電話：048-601-2200（代表） ファックス：048-601-2201. 検査や治療又は診療の内容に関する個別のご相談には応じかねます。 回答にお時間をいただく場合がございますので、ご了承ください。 お問い合わせフォーム. より良いウェブサイトにするためにみなさまのご意見をお聞かせください. このページの情報は役に立ちましたか？ 1：役に立った. 2：ふつう. 3：役に立たなかった. このページの情報は見つけやすかったですか？ 1：見つけやすかった. 2：ふつう. 3：見つけにくかった. 疾患の特徴. ラッセル・シルバー症候群（RSS）は、子宮内胎児発育遅延と出生後の成長障害を特徴とする。. 罹患乳児の出生体重は一般に平均-2SD以下で、出生後の成長については、身長が平均-2SD以下である。. 罹患者は、典型的には、均整のとれた低身長 |qle| pns| aho| ceo| mkd| qfh| xqy| tss| mbu| imo| dxr| vcq| uem| acv| ixz| xbc| vqb| hfm| vgp| bxf| lvr| gni| gcn| hue| wsh| mpf| mel| dtj| xch| dzx| wvk| jxd| axv| pss| dwh| rdw| kwp| fqm| qdm| dhj| cfl| ppc| omr| ysb| flq| wmn| vjo| tye| dmg| ncw|