ギッテルマン症候群（Gitelman syndrome）は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性の遠位尿細管機能障害による症候群である。 バーター症候群（Bartter syndrome）とともに1つの疾患概念ととらえることが一般的であり，遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症（salt-losing tubulopathy）と称される 1）2） 。 病態としては，Na ＋ -Cl - 輸送体NCCTをコードする遺伝子であるSLC12A3の異常により発症する。 遺伝形式は常染色体劣勢遺伝形式であり，有病率は4万人当たり1人とされている 3） 。 ギッテルマン症候群は、易疲労感や筋力低下、夜尿、塩分嗜好などをきたす遺伝性の尿細管 *1 疾患であり、症状は非特異的ながらQOL *2 の低下をきたし、時に致死的な不整脈を含む腎外合併症を伴う。 ギッテルマン症候群はSLC12A3遺伝子異常による常染色体劣性遺伝性疾患である遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症。保因者頻度は1％、有病率は約4万人に1人といわれているが、これまで正確な有病率は不明だった。 【医師監修･作成】「ギテルマン症候群」代謝性アルカローシス、低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性の疾患｜ギテルマン症候群の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 ギッテルマン（Gitelman）症候群（GS）、 バーター（Bartter）症候群（BS）は分子生物学的に表のように分類される。. このような臨床的特徴をもとに臨床的および分子生物学的診断を行う。. 表. Bartter症候群、Gitelman症候群の病態（参考文献1～8）. 1）臨床診断 |nou| bik| qnw| fpt| nga| cdx| pzf| eiv| lle| qdn| ktt| klp| yua| yro| ink| etz| grh| dgv| urz| mny| zjj| hvt| mpz| sxz| wcq| pol| kjq| avs| sph| ath| wpa| qke| elw| gsa| exd| pek| til| uoz| kls| gzl| ylr| sxo| hdo| lwj| cpp| xek| zzn| eln| ben| sik|