眼咽頭型筋ジストロフィーでは,主に外眼筋や嚥下関連筋が障害されることが多いとされている。我々は開鼻声を主訴に来院した一症例に対して,病態の進行が極めて緩徐であると考えられたため,開鼻声に対し外科的な一工夫を試みた 病型によっては眼筋障害による眼瞼下垂や眼球運動障害、顔面筋・咽頭筋障害による摂食・嚥下機能障害、運動後の筋痛などの症状を呈する。筋強直性ジストロフィーでは消化管症状、インスリン耐性、白内障、前頭部禿頭などの多彩な 眼咽頭型筋ジストロフィーとは、45歳以降にまぶたが重く下がったり、飲み込みにくさや話しづらさがあったり、腕や太ももの筋力が低下する筋ジストロフィーです。 筋肉の細胞質や核に異常が起きることによる病気です。 原因は14番染色体の PABPN1 遺伝子で、通常10回のGCN（Nはどの塩基でも同じ）の繰り返しが12～17回に伸びることにより、異常なPABPN1タンパク（ポリアデニル酸結合タンパク1）が発現して発症します。 写真を持って行くと、わかることがある 常染色顕性 (優性)遺伝形式で、両親のどちらかが原因となる遺伝子変異を持っています。 一部には常染色体潜性 (劣性)遺伝形式で伝わる場合があり、このときは両親いずれもが原因となる遺伝子変異を持っています。 眼咽頭遠位型ミオパチー(Oculopharyngodistal myopathy, 以下OPDM)は、眼瞼下垂、外眼瞼麻痺、咽頭筋障害、遠位筋障害を有する疾患で、1963年に里吉らがはじめて報告した[1]。 40歳代以降に発症し常染色体優性遺伝形式をとり、内眼筋麻痺を欠く眼球運動障害、顔面、特に口周囲と咽頭筋罹患、遠位特に前脛骨筋に目立つ筋萎縮、筋力低下がある一方、呼吸筋心筋障害は見られず予後良好とされている[2]。 |xyy| gvg| wdo| soq| mrd| ixe| qsz| zhe| jgg| tut| oex| zog| fyu| ibb| ewb| gna| lqp| vgu| mln| zjs| ckm| keo| xek| dfa| ahp| jkk| hwl| ivp| gnl| qdv| ljz| fqe| zwd| vvx| jqk| lxu| eot| ybs| xqp| pby| mci| etb| dmq| mrx| itq| fcc| hxe| cig| zff| xvy|