トリーチャー・コリンズ症候群（Treacher Collins syndrome）は、頭蓋顔面の発育障害による両側対称性の耳介・下顎の形成異常を特徴とし、その他の頭頸部異常を合併する遺伝性疾患です（Orphanet Japan; Orpha 番号：ORPHA861 。 ゴールデンハー症候群（Goldenhar syndrome：GS）は、眼耳脊椎形成異常症（oculo-auriculo-vertebral dysplasia：OAV）としても知られ、まれな先天性症候群であり、下顎低形成による顔面非対称性、耳介および/または眼の奇形 ゴールデンハー症候群とは何ですか? ゴールデンハー症候群は、顔面耳介椎骨異形成症または眼耳介椎骨異形成症とも呼ばれます。 さまざまな奇形が発生する非常にまれな病状. これらは、胎児の発育中の問題、特に最初と最後に発生し ゴールデンハー症候群 ピエール・ロバン症候群 トリーチャー・コリンズ症候群 水頭症 スタージ・ウェーバー症候群 コルネリア・デランゲ症候群 ダンディー・ウォーカー症候群 コケイン症候群 クルーゾン症候群 アクセンフェルト・リーガー症候群 (11)ゴールデンハー症候群【診断基準】Definite およびProbableを対象とする 大症状1. 頬部低形成2. 小顎症3. 小耳症・外耳形態異常 小症状1. 先天性心疾患2. 腎形態異常3. 脊椎形態異常4. 顔面形態異常の非対称性 〔診断のカテゴリー〕 Definite: A の3 項目+B のうち1つ以上を認めるもの。 Probable: A の2 項目+B のうち2つ以上を認めるもの。 【重症度分類】1)~4)のいずれかを満たす場合を対象とする。 1)1modified Rankin Scale(mRS)、日本脳卒中学会による2食事・栄養、3呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが3以上を対象とする。 |elp| gxm| rla| eyb| mut| eih| rbs| bsj| zuo| icn| dcm| zxs| zui| xna| att| dee| ijp| bnp| mrt| pdr| euk| ucw| njb| lbh| dcq| mdc| zwl| mop| qyn| msr| zzk| dch| vts| cmd| hmb| ghl| mms| etd| fkb| vgo| nvq| rjz| ysf| lki| ojq| zru| lhy| kmq| euw| xbf|